Profesoras : Dra. Josefa Blanco Rodríguez y Dra. Mª Manuela Bullón Sopelana
Objetivos :
1 · Que el alumno conozca los mecanismos de transmisión de los caracteres y enfermedades hereditarias, en base a la naturaleza y comportamiento del material genético.
2 · Que el alumno adquiera los conocimientos básicos para razonar los distintos patrones de transmisión de los diferentes grupos de enfermedades genéticas, de acuerdo con las leyes de la herencia.
3 · Presentar ante el alumno la situación en que se encuentra actualmente la aplicación de los conocimientos genéticos a la práctica médica y cuales son sus posibilidades.
4 · Que el alumno comprenda los fundamentos científicos elementales en los que se basan las técnicas más elementales del diagnóstico genético actual. Este objetivo está dirigido a ayudar al alumno a formarse un juicio crítico, como profesional de la medicina, acerca de su indicación, dificultad de interpretación y grado de fiabilidad, así como de la importancia que tiene la orientación adecuada de este tipo de enfermos y de sus familiares.
Evaluación : Consistirá en un test de 60 preguntas de elección múltiple y dos temas.
El test será calificado sobre 6 puntos y cada uno de los temas sobre 2.
Si en algunas de las partes del examen se obtienen menos de 3 puntos sobre 10, las notas no se sumarán.
Para la calificación final se tendrá en cuenta la puntuación obtenida en este examen y, en su caso, las notas obtenidas por los alumnos en las actividades prácticas y en los Seminarios.Temario:
1. INTRODUCCIÓN. Concepto y desarrollo histórico. Situación actual de la Genética Médica. Clasificación y frecuencia de las enfermedades genéticas.
2. ORGANIZACION DEL MATERIAL GENETICO EN EL GENOMA HUMANO. La cromatina y sus distintos grados de empaqueta-miento. Heterogeneidad de las secuencias de DNA: clasificación estructural y funcional. Concepto de gen. Tipos de genes y su organización.
3. MECANISMOS QUE PERMITEN LA CONSERVACIÓN y TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. Replicación cromosómica y reparación del DNA. Transmisión del material hereditario entre células somáticas. Transmisión del material hereditario de generación en generación: significado de la reproducción sexual.
4. LOS CROMOSOMAS HUMANOS: Tipos de cromosomas en el hombre y técnicas para su estudio. El cariotipo humano normal. Cromosomas X e Y. Determinación y diferenciación sexual. Inactivación del cromosoma X y sus consecuencias.
5. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS I: Definición y clasificación. Anomalías cromosómicas numéricas más frecuentes en el hombre. Ejemplos clínicos más conocidos. Patogénesis y riesgo de recurrencia.
6. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS II. Tipos de anomalías cromosómi-cas estructurales y sus consecuencias. Ejemplos más conocidos en el hombre. Patogénesis y riesgo de recurrencia.
7. INTRODUCCIÓN A LA GENETICA MENDELIANA.. Leyes de Mendel y experimentos que llevaron a su formulación. Excepciones a las leyes de Mendel: concepto de pleiotropía e interacción génica. El ligamiento génico: consecuencias y aplicaciones en Genética médica
8. PATOLOGÍA MOLECULAR Y PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS I.. Las mutaciones: tipos, tasa, causas y consecuencias. Expresión de la información genética en la célula eucariota. Patogénesis de las enfermedades monogénicas. Construcción de árboles genealógicos.
9. PATOLOGÍA MOLECULAR Y PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS. II. Patrón de transmisión de las enfermedades de herencia autosómica dominante. Factores que modifican la expresión génica y desvían la frecuencia de aparición de estas enfermedades.
10. PATOLOGÍA MOLECULAR Y PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS. III. Patrón de transmisión de las enferme-dades de herencia autosómica recesiva. Herencia ligada al sexo. Herencia citoplásmica. Errores más frecuentes en el cálculo del riesgo genético de estas enfermedades.
11. POBLACIONES HUMANAS Y FRECUENCIAS GENICAS. Concepto de población mendeliana. Ley de Hardy-Weinberg. Factores que interfieren con la ley de Hardy-Weinberg. Aplicaciones: cálculo de frecuencias alélicas .
12. TRANSMISIÓN DE CARACTERES POLIMÓRFICOS EN EL HOMBRE. I: CONCEPTO DE CARÁCTER POLIMÓRFICO. Definición de carácter polimórfico. Origen. Tipos. Importancia de los caracteres polimórficos: Variabilidad genética y marcadores genéticos.
13. TRANSMISIÓN DE CARACTERES POLIMÓRFICOS EN EL HOMBRE. II. Polimorfismos de proteínas: Variaciones de las leyes de Mendel por interacción entre alelos o entre genes (dominancia incompleta, codominancia, interacción génica). Genética de los grupos sanguíneos. Hemoglobinopatías. Sistema HLA. Polimorfismos en regiones no codificantes del DNA (RFLPs y VNTRs).
14. DIAGNOSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS I: OBTENCIÓN Y PREPARACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS PARA EL DIAGNOSTICO GENÉTICO. Tipos celulares más adecuados. Fundamentos de las técnicas de extracción de ácidos nucleicos y condiciones de conservación y almacenamiento. Preparación de ácidos nucleicos para el diagnóstico genético molecular: enzimas de restricción y electroforesis de ácidos nucleicos.
15. DIAGNOSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS II: DETECCIÓN DE MUTACIONES. Técnicas de hibridación de ácidos nucleicos utilizadas en el diagnóstico genético. Tipos de sondas. Obtención y mantenimiento de sondas: vectores de clonación, tecnología del DNA recombinante, clonación de moléculas de DNA.
16. DIAGNOSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS III: ANÁLISIS GÉNICO. Detección de mutaciones conocidas: análisis directo del DNA. Detección de mutaciones desconocidas: análisis indirecto del DNA.
17. LOCALIZACIÓN DE GENES Y ANÁLISIS DE SU FUNCIÓN. Construcción de mapas génicos. El proyecto genoma humano. Análisis de la función de los genes. Modelos animales de enfermedades genéticas.
18. HERENCIA POLIGÉNICA I. LEYES QUE RIGEN LA TRANSMISIÓN DE CARACTERES CUANTITATIVOS. Concepto de herencia poligénica. Características diferenciales de la herencia poligénica respecto a la herencia cualitativa. Caracteres poligénicos que se transmiten con efecto umbral.
19. HERENCIA POLIGÉNICA II: TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES FAMILIARES O DE TRASFONDO GENÉTICO.Enfermedades comunes del adulto y malformaciones congénitas.
20. GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES COMUNES. Cardiopatías y patologías asociadas: trombosis, hipertensión, hiperlipidemias, obesidad, diabetes. Trastornos del comportamiento y otras enfermedades comunes.
21. BASES GENÉTICAS DE LA CARCINOGÉNESIS. PATRONES DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA EN ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS CAUSADAS POR ONCOGENES Y ANTIONCOGENES. Patrones de transmisión hereditaria en enfermedades neoplásicas causadas por oncogenes y antioncogenes. Cánceres familiares.
22. GENÉTICA CLÍNICA. Diagnóstico prenatal. Consejo genético. Tratamiento de enfermedades genéticas.
Written by Óliver Centeno © 2001