GENETICA MEDICA

PRACTICA 5ª

1. El siguiente árbol genealógico pertenece a una familia en la que aparecen individuos con la enfermedad retinitis pigmentaria.

A) ¿Qué patrón de transmisión muestra la enfermedad en dicha familia?

B) La mujer IV-2 se casa con un varón también con retinitis, pero que pertenece a una familia en la que dicha enfermedad se transmite según un patrón autosómico dominante. ¿Cómo explicaría usted esta situación?

C) ¿Cómo esperamos que sean los hijos de dicha pareja?

2. Los siguientes árboles corresponden a tres familias en las que existen miembros con sordera congénita, presentándose en cada una de ellas con un patrón de transmisión autosómico recesivo

.A) Explique cuál puede ser la causa de los resultados aparentemente contradictorios obtenidos en la tercera generación

B) Diga el genotipo más probable para estos individuos.

3. El siguiente árbol genealógico corresponde a una familia en la que se transmite una enfermedad autosómica dominante que depende de un gen para el que se conocen dos alelos (A>a). Dicho gen ocupa un locus muy cercano a otro del que existen dos alelos (B1 y B2). Sabiendo que sólo en un 4% de las meiosis se produce sobrecruzamiento entre ambos loci y teniendo en cuenta los genotipos para el locus B anotados en el árbol, diga de modo razonado:

B1B2 B2B2 B1B2 B1B2

B2B2 B2B2 B1B2 B1B1 B1B2 B2B2 B2B2

? ?

B1B1 B1B2

A) Cuál es el genotipo y fenotipo más probable para los individuos III-1 y III-2?

B) ¿Qué probabilidad hay de que aparezca en la generación III un individuo enfermo de genotipo B1B2? ¿y sano de genotipo B1B1?.