GENETICA MEDICA

PRACTICA 4ª

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

1.-Existe un defecto hereditario que afecta al crecimiento de los cartílagos en la epífisis de los huesos largos, y dichos huesos quedan sumamente acortados. Esto da lugar a un tipo de enanismo hereditario llamado acondroplasia. Un matrimonio de individuos afectados por dicho carácter, tienen un primer hijo acondroplásico y el segundo normal.

A) ¿Se trata de un carácter regido por un alelo dominante o recesivo?. ¿Por qué

B) ¿Cuál es el genotipo de los padres?

C) ¿Cuál es la probabilidad de un tercer hijo de ser acondroplásico y cuál la de ser normal?.

2.- El siguiente árbol genealógico corresponde a una familia en la que aparecen

individuos con la enfermedad hereditaria catarata congénita.

A) Deduzca de forma razonada el patrón de herencia de este carácter

B) Diga el genotipo de los individuos 1-1, 1-2, 11-5, 11-7, III-10, III-12, IV-4, IV-16

3.- La calvicie prematura es un carácter influido por el sexo, dominante en el hombre y recesivo en la mujer.

A)¿Qué probabilidades hay de que, en la descendencia de una pareja formada por un hombre calvo (hijo de padre no calvo) y una mujer no calva (hija de madre calva) aparezcan mujeres y/u hombres calvos?

B)¿Cómo será el padre de una mujer calva? ¿ y la madre de un hombre calvo? 1

4.- La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia del 80%. A nuestra consulta acude una pareja en la que ella es heterocigota para el gen, aunque sana, y él es sano y sin antecedentes. Desean saber cuales son las probabilidades de tener hijos afectados por la enfermedad y si sus hijos podrán transmitir dicha enfermedad.